Con il D.P.C.M. 12.1.2017 sono stati rivisti i livelli essenziali di assistenza (LEA) con conseguente aggiornamento dell’ elenco delle malattie rare esenti; sono stati quindi individuati i presidi per le nuove malattie rare ( DGR n. 7063 del 11.9.2017) consultabili sul sito del Centro di Coordinamento Malattie Rare (CCMR)
Le strutture sanitarie dovranno attenersi a quanto previsto dal documento: “Malattie Rare: definizione di un percorso condiviso per la prescrizione e la fornitura dei trattamenti farmacologici e non farmacologici a livello regionale per la presa in carico del paziente affetto da malattia rara ai sensi della l.r. n. 23/2015, delle regole di sistema regionali del 2017 (dgr x/5954 del 5/12/2016) e del d.p.c.m. 12.1.2017” (vedi allegato )

I Presidi di Rete Malattie Rare (RMR) presenti nel territorio di Pavia sono:

· IRCCS Policlinico San Matteo

· IRCCS Istituto Neurologico Mondino

· Istituti Clinici Scientifici Maugeri - IRCCS di Pavia

Per poter usufruire dell’esenzione ticket, la Struttura Ospedaliera che rilascia il certificato con la diagnosi di Malattia Rara deve essere accreditata per quella specifica patologia.

Sul sito regionale del Centro di Coordinamento Malattie Rare (CCMR) è disponibile l'elenco dei Presidi di Rete Malattie Rare (RMR) per ciascuna Malattia Rara.

Diagnosi e Prescrizione
Il medico che pone il sospetto diagnostico di malattia rara deve indirizzare il paziente presso il Presidio RMR in grado di garantire la diagnosi della specifica patologia e la prescrizione della terapia appropriata.
Lo specialista del Presidio RMR è l’unico che può certificare la diagnosi di malattia rara ai fini del riconoscimento del diritto all’esenzione tramite specifico certificato (certificato di diagnosi di malattia rara). E’ sempre compito dello specialista prescrivere l’eventuale terapia farmacologica su apposito Piano Terapeutico predisposto a livello regionale  . Quest’ultimo ha validità massima di un anno ed è rinnovabile esclusivamente dal medico specialista del Presidio RMR. Copia di detta scheda deve pervenire al medico curante.

A decorrere dal 1 Gennaio 2018 tutti i nuovi casi di malattia rara esente dovranno essere inseriti nel Registro Lombardo Malattie Rare, mediante l’applicativo informatico dedicato (Rete Malattie Rare –RMR–CRS-SISS).
La redazione del certificato di diagnosi di malattia rara, ai fini del riconoscimento del diritto all’esenzione, del Piano Terapeutico e del Piano riabilitativo dovranno essere effettuate esclusivamente mediante detto applicativo informatico e verranno firmate digitalmente.

Piano Terapeutico
I pazienti affetti dalle malattie rare esenti, incluse nell’apposito elenco ministeriale, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria. La terapia farmacologica deve essere indicata nella Scheda per la prescrizione dei farmaci dallo specialista che opera nel Presidio della Rete accreditato per la specifica malattia rara.
L’erogazione, a seconda della tipologia di terapia, può avvenire:
· direttamente dal Presidio RMR (in alcuni casi è possibile richiedere di disporre della continuità di cura presso ASST più vicina alle necessità del paziente)
· tramite ricettazione SSR

I trattamenti non farmacologici devono essere indicati nel campo “note” della medesima Scheda. L’erogazione di trattamenti non farmacologici per gli assistiti del SSR Lombardo può avvenire direttamente da parte dell’ASST di residenza del paziente o per il tramite delle farmacie aperte al pubblico (sistema web care) nel caso di accordi gestiti dalle ATS.